Xác định người mang gen bệnh để dự phòng Thalassemia (phần 5)

Bệnh nhân Thalassemia đang được truyền máu tại BV Nhi Trung ương.  Tại Việt Nam, rất nhiều người mang gen bệnh thalassemia không được xét ng...

Bệnh nhân Thalassemia đang được truyền máu
tại BV Nhi Trung ương. 
Tại Việt Nam, rất nhiều người mang gen bệnh thalassemia không được xét nghiệm chẩn đoán và tư vấn tiền hôn nhân. Tỷ lệ kết hôn cao giữa những người mang gen bệnh làm gia tăng nguy cơ sinh con mắc thalassemia thể nặng. Xác định sớm người mang gen bệnh để tư vấn cho họ trước khi kết hôn và trước khi sinh con góp phần giảm đáng kể tỷ lệ trẻ mắc bệnh thalassemia.     




Bệnh thalassemia hoàn toàn có thể dự phòng bằng cách sàng lọc và chẩn đoán xác định những người lành mang gen bệnh để tư vấn di truyền trước hôn nhân và chẩn đoán trước sinh. Chương trình sàng lọc quốc gia Thalassemia đã giúp giảm đáng kể số trẻ mắc bệnh tại một số quốc gia như Hy Lạp, Ý, Cộng hòa Síp. Thái Lan cũng đang triển khai tốt chương trình này.

1. Đối tượng cần sàng lọc 
  • Nam hay nữ dự định kết hôn  
  • Tất cả phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai
  • Các cặp vợ chồng: Nếu đã xác định được vợ (hoặc chồng) là người lành mang gen bệnh thalassemia hay có họ hàng nội ngoại mắc bệnh này thì cần xét nghiệm sàng lọc cho cả hai vợ chồng. 

2. Xét nghiệm sàng lọc

Các dấu hiệu gợi ý người lành mang gen bệnh thalassemia:
  • Đếm số hồng cầu: hồng cầu giảm, thiếu máu nhẹ
  • MCH (lượng Hb trung bình trong 1 hồng cầu)< 27 pg hoặc MCV (thể tích trung bình hồng cầu)< 80 fl.
  • Hình dáng và kích thước hồng cầu dưới kính hiển vi: hồng cầu nhỏ, nhợt nhạt.
  • Dự trữ sắt: Nồng độ Ferritin máu bình thường (1-5 tuổi 6-24 ng/ml; 5-9 tuổi 10-55ng ng/ml, tăng dần theo tuổi, có thể đạt 200 ng/ml).

Xét nghiệm này chỉ giúp phát hiện người có nguy cơ cao mang gen bệnh thalassemia, để xác định chẩn đoán, cần làm thêm các xét nghiệm dưới đây. 

3. Xét nghiệm chẩn đoán 

a. Xác định các loại Hemoglobin và tỷ lệ phần trăm từng loại trong hồng cầu 

Hai phương pháp được áp dụng phổ biến là:
  • Điện di Hemoglobin

 Hình ảnh điện di Hb ở một bệnh nhân mắc bệnh Hb S-C

  • Sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC).

Các phương pháp này cho phép phân tích các thành phần hemoglobin khác nhau trong hồng cầu như HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC.


Thành phần Hb bình thường của máu người trưởng thành
  • HbA (95-98%)
  • Hb A2 (2-3%) 
  • Hb F (0,8-2%)
  • HbC (0%)
  • HbS (0%)
Tỷ lệ Hemoglobin bào thai HbF ở trẻ nhỏ:
  • sơ sinh (50-80%)
  • 6 tháng (8%)
  • > 6 tháng (1-2%). 


b. Phân tích ADN để xác định người lành mang gen bệnh 

Phương pháp này giúp xác định chính xác đột biến gen trên gen alpha và beta bằng kỹ thuật giải trình tự hoặc PCR.  

Phân tích ADN ở một cặp vợ chồng mang gen α thalassemia
dị hợp tử, sinh con bị 
α thalassemia thể nặng (phù thai). 

4. Cơ hội nào cho người được xác định mang gen bệnh thalassemia? 

- Nếu có ý định xây dựng gia đình, bạn cần gặp chuyên gia để tư vấn di truyền. Việc tránh kết hôn giữa những người cùng mang gen bệnh sẽ giúp giảm nguy cơ sinh con bị thalassemia thể nặng.

- Với các cặp vợ chồng, nếu đã xác định một trong hai người mang gen bệnh còn người kia mang gen bình thường thì con của họ có 50% nguy cơ mang gen bệnh. Những đứa trẻ này chỉ cần tư vấn di truyền khi đã trưởng thành và muốn kết hôn hoặc sinh con. 

- Nếu bố và mẹ đều là người mang gen bệnh thalassemia thì nguy cơ sinh con bị thalassemia thể nặng là 25% trong mỗi lần có thai, nguy cơ trẻ ra đời mang gen bệnh là 50%. Các cặp vợ chồng này cần được xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. 



5. Chẩn đoán trước sinh 

Mục tiêu của biện pháp này là phát hiện bào thai mang bệnh thể nặng. 

a. Phân tích mẫu gai rau
  • Thực hiện ở khoảng 11-14 tuần thai (thường ở tuần 12).
  • Dùng dụng cụ đặc biệt lấy mẫu gai rau qua đường thành bụng hoặc đường âm đạo (tùy theo vị trí của bánh rau).
  • Phân tích ADN các tế bào ở mẫu mô gai rau để tìm đột biến gen.

b. Phân tích nước ối
  • Thực hiện ở quý 2 của thai kỳ, sau tuần thai thứ 15 (thường ở tuần 16).
  • Dùng kim đưa vào buồng tử cung lấy khoảng 10 ml nước ối trong đó có các tế bào bong ra từ thai nhi.
  • Phân tích ADN các tế bào ở mẫu nước ối để tìm đột biến gen.


c. Phân tích máu dây rốn
  • Thực hiện sau tuần 18 của thai kỳ.
  • Đưa kim qua thành bụng vào tử cung của mẹ rồi vào dây rốn của thai nhi để lấy một lượng máu nhỏ.
  • Phân tích ADN các tế bào máu để tìm đột biến gen.
* Các biện pháp này đều đi kèm nguy cơ sẩy thai và cần được cân nhắc kỹ trước khi áp dụng. 

Sau khi làm xét nghiệm phân tích ADN, 3 tình huống có thể xảy ra: 
  • Thai nhi mang đột biến gen sẽ thể hiện thành thalassemia thể nặng. 
  • Thai nhi là người lành mang gen bệnh thalassemia. 
  • Thai nhi không mang gen bệnh thalassemia.  

Thai phụ sẽ được tư vấn để có quyết định phù hợp. 


Bác sỹ Nhi khoa  




COMMENTS

Tên

5 vận may,36,Acetaminophen,1,ADR,1,APK Y DƯỢC,2,benh-hoc,13,benh-hoc-va-phac-do,25,benh-va-suc-khoe,9,Béo phì,1,bệnh Dại,1,bú mẹ,2,Ca lâm sàng,1,Cảnh giác Dược,6,canh-giac-thuoc,9,Cao Học CNSH,7,Cẩm Nang,1,Cân Nặng,1,Cấp cứu,3,Celecoxib,1,chan-thuong,1,Chấn Thương,2,Chọn hướng kê bàn,39,Chuyện nghề,1,cnsh,2,Corticosteroid,1,Công Nghệ Sinh Học,4,Công Nghiệp Dược,1,Công ty Dược,1,Creatinin,1,Da Liễu,1,da-lieu,1,Dạy con nên người,3,Dâu tằm Vọng Nguyệt,1,dậy thì,1,Dị ứng,3,Diazepam,1,dinh dưỡng,25,don-on,4,don-tai-mui-hong,2,don-viem-vui,1,don-viem-xoang,1,dong-y,4,duoc-ly-hoc,1,Dược điều trị,4,Dược Hà Nội,4,Dược Khoa,60,Dược lâm sàng,6,Dược sĩ tư vấn,5,Dược thế giới,1,Dược Việt Nam,3,Đái dầm,3,giai-phau,9,gpp,2,hen-phe-quan,1,Hissamitsu,1,Ho,1,hoi-dap,3,home,1,Hô hấp,8,Huyết học,6,HƯỚNG DẪN TẢI FILE,2,Hướng nghiệp Dược,2,Kết nối Dược sĩ,7,Kháng sinh,1,khang-sinh,6,Khoa Học Tự Nhiên,1,khong-dung-thuoc,1,Kiến thức chuyên ngành,19,KINH NGUYỆT,1,kinh-doanh-duoc-pham,10,LÀM ĐẸP,2,LÂM SÀNG,2,lieu-thuoc,1,LIÊN THÔNG,1,Marketing Dược,2,mat,2,Mắt,7,Mẹo Nhớ Tên Thuốc,2,Môn Anh Văn Chuyên Ngành Dược,1,Môn Bào Chế,1,Môn Bệnh Học,1,Môn Chuyên Ngành,25,Môn CNSH Dược,1,Môn CNTT Dược,1,Môn Cơ Sở,31,Môn Dịch Tễ,1,Môn Dược Cổ Truyền,1,Môn Dược Động,1,Môn Dược Lâm Sàng,3,Môn Dược Liệu,2,Môn Dược Lý,1,Môn Dược Xã Hội,1,Môn Giải Phẫu,1,Môn Hóa Dược,2,Môn Hóa Đại Cương Vô Cơ,2,Môn Hóa Hữu Cơ,1,Môn Hóa Lý,2,Môn Hóa Phân Tích,4,Môn Hóa Sinh,3,Môn Kiểm Nghiệm,9,Môn Kinh Tế Dược,2,Môn Ký Sinh Trùng,1,Môn Môi Trường,1,Môn Pháp Chế Dược,1,Môn Sinh Học,1,Môn Sinh Học Phân Tử,1,Môn Sinh Học Tế Bào,2,Môn Sinh Lý,1,Môn Sinh Lý Bệnh Miễn Dịch,1,Môn Sức Khỏe Môi Trường,1,Môn Thực Vật Dược 1,1,Môn Thực Vật Dược 2,3,Môn Vi Sinh,1,nghiencuuthuoc,9,Ngoại khoa,2,Ngôn ngữ,6,nhi,2,Nhi khoa,27,nhi-khoa,5,Nhiễm Trùng,1,noi-khoa,1,NSAIDs,1,Ôn Tốt Nghiệp,1,phac-do,2,phac-do-tieu-hoa,2,phan-tich-don-thuoc,25,Phát triển,3,Phân tích đơn thuốc,1,phong,1,Phong thủy,152,Phong thủy 2015,16,Phong thủy 2016,14,Phong thủy 2017,29,Phong thủy 2018,25,phong thủy tình yêu,12,PHỤ NỮ,1,quan-ly-duoc,11,rang-ham-mat,1,Rifampin,1,sach-tai-lieu,21,Salbutamol,1,Salonpas,1,san-khoa,1,Sinh Dược Học,10,Sop nha thuoc,1,Sống đẹp,3,sơ cứu,4,Sơ sinh,2,Sởi,7,su-dung-thuoc,11,Suy thận,3,Sử dụng thuốc,13,sữa mẹ,14,TA,1,Tài liệu Dược,1,Tai mũi họng,5,tai-lieu-tong-hop,4,tai-mui-hong,14,tai-mũi-họng,3,TAILIEUCLB,1,Táo bón,4,tay-y,6,Tâm lý,16,Thalassemia,6,than-kinh,2,Thong-tin-y-hoc,52,Thông tin thuốc,9,Thông tin y học,2,Thuốc,5,Thuốc Đông y,1,Thuốc hạ đường huyết,3,Thuốc mới,2,Thuốc tránh thai,1,tieng anh,1,tieu-hoa,3,Tiêm chủng,3,Tiết niệu,3,Tiêu hóa,6,tim-mach,1,Tin Tức,24,tin-hoc,1,tin-moi,19,toa-BHYT,1,tong-hop,1,triet-hoc,1,Trình dược viên,1,trung-dich,1,Truyền nhiễm,13,Tử vi theo tháng,55,Ung thư,6,Uốn ván,1,Vaccin,3,Vận may con giáp,31,Viagra,1,viem-da-day,1,viem-da-day-hp,1,viem-hong-man-tinh,1,viem-mui,3,viem-mui-cap,3,viem-mui-di-ung,1,viem-xoang-cap,1,Viêm nào Nhật Bản,1,virus Dại,1,Vitamin,1,Vitamin B12,1,Warfarin,1,XÉT NGHIỆM,1,xuong-khop,1,Y Dược 24/7,6,y-hoc,5,y-hoc-co-so,2,
ltr
item
Cộng đồng Dược Việt Nam: Xác định người mang gen bệnh để dự phòng Thalassemia (phần 5)
Xác định người mang gen bệnh để dự phòng Thalassemia (phần 5)
https://images-blogger-opensocial.googleusercontent.com/gadgets/proxy?url=http%3A%2F%2F4.bp.blogspot.com%2F-N45DFGkkjpo%2FVA2iD53HH7I%2FAAAAAAAAT5g%2FvqRvOeUN8Io%2Fs1600%2FIMG_6335.JPG&container=blogger&gadget=a&rewriteMime=image%2F*
http://4.bp.blogspot.com/-v0urbHbANxk/VA1VAiPsefI/AAAAAAAAT3Y/G1zliWrzYaA/s72-c/%C4%91i%E1%BB%87n%2Bdi%2Bhb.jpg
Cộng đồng Dược Việt Nam
https://www.pharmaviet.com/2014/09/xac-inh-nguoi-mang-gen-benh-e-du-phong.html
https://www.pharmaviet.com/
https://www.pharmaviet.com/
https://www.pharmaviet.com/2014/09/xac-inh-nguoi-mang-gen-benh-e-du-phong.html
true
3796296470398065570
UTF-8
Loaded All Posts Not found any posts VIEW ALL Readmore Reply Cancel reply Delete By Home PAGES POSTS View All RECOMMENDED FOR YOU LABEL ARCHIVE SEARCH ALL POSTS Not found any post match with your request Back Home Sunday Monday Tuesday Wednesday Thursday Friday Saturday Sun Mon Tue Wed Thu Fri Sat January February March April May June July August September October November December Jan Feb Mar Apr May Jun Jul Aug Sep Oct Nov Dec just now 1 minute ago $$1$$ minutes ago 1 hour ago $$1$$ hours ago Yesterday $$1$$ days ago $$1$$ weeks ago more than 5 weeks ago Followers Follow THIS CONTENT IS PREMIUM Please share to unlock Copy All Code Select All Code All codes were copied to your clipboard Can not copy the codes / texts, please press [CTRL]+[C] (or CMD+C with Mac) to copy