Thalassemia - Chẩn đoán và điều trị (phần 3)

Chẩn đoán các thể bệnh thalassemia được thực hiện dựa trên  đặc điểm lâm sàng (biểu hiện thiếu máu, biến dạng xương mặt, lách to…). Các xét ...

Chẩn đoán các thể bệnh thalassemia được thực hiện dựa trên đặc điểm lâm sàng (biểu hiện thiếu máu, biến dạng xương mặt, lách to…). Các xét nghiệm máu như công thức máu và quan sát tiêu bản máu dưới kính hiển vi thường đủ để bác sĩ hướng tới chẩn đoán thalassemia. Xét nghiệm điện di hemoglobin và ADN giúp xác định chính xác dạng bệnh. 







1. Các xét nghiệm chẩn đoán cơ bản

a. Công thức máu toàn phần: phát hiện thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ 

Các chỉ số liên quan tới hồng cầu cần đánh giá: 

- Số lượng hồng cầu (CBC)
- Nồng độ hemoglobin (Hb)
- Lượng hemoglobin trung bình trong một hồng cầu (MCH)  
- Thể tích trung bình hồng cầu (MCV).

Thalassemia thể nhẹ: 

Có thể nghi ngờ thalassemia thể nhẹ (người lành mang gen bệnh) nếu có thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ (4 chỉ số nêu trên đều giảm nhẹ). Bệnh lý này thường bị nhầm với thiếu máu thiếu sắt do MCV và MCH đều giảm.

Thalassemia thể nặng: 

  • Nồng độ hemoglobin dao động trong khoảng 2-8 g/dl. Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) và hemoglobin trung bình trong một hồng cầu (MCH) rất thấp.
  • Số lượng bạch cầu thường tăng, do quá trình tan máu.
  • Tiểu cầu có thể giảm nếu lách to đáng kể. 

b. Tiêu bản máu
  • Làm tiêu bản máu và soi dưới kính hiển vi để đánh giá hình thái, màu sắc của hồng cầu. Trong thalassemia, hồng cầu thường nhợt nhạt, kích thước nhỏ. 
  • Hình dáng hồng cầu có thể bị biến đổi nặng nề, hồng cầu to nhỏ không đều, xuất hiện các hình dạng bất thường: hình nhẫn, hình bia, hình giọt nước. Hồng cầu bắt màu không đều: chỗ sẫm, chỗ nhạt. 



c. Hàm lượng sắt trong máu

  • Sắt trong máu tăng
  • Độ bão hòa sắt có thể lên tới 80%
  • Ferritin tăng.

d. Điện di hemoglobin 

Điên di hemoglobin hoặc các phương pháp khác như sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC) giúp phân tích các loại hemoglobin trong hồng cầu để xác nhận chẩn đoán. 

Có thể phát hiện các hemoglobin bất thường: hemoglobin bào thai (HbF) trong hồng cầu của bệnh nhân β thalassemia, HbH trong bệnh HbH (α thalassemia thể vừa) hoặc Hb Bart's trong α thalassemia thể nặng. 

Thay đổi thành phần Hb trên điện di là đặc hiệu cho chẩn đoán β Thalassemia nặng:
  • Hb F tăng cao > 10-90%.
  • Hb A2 tăng >3,5%.
  • Hb A1 giảm nặng hoặc không có.


Hb A2 tăng cao (6,2%) trong điện di hemoglobin
ở một bệnh nhân 
β thalassemia.


e. Xét nghiệm di truyền 


Trong một số trường hợp xét nghiệm phân tích ADN được thực hiện để xác định người lành mang gen bệnh thalassemia. Đột biến gen α globin và β globin được phát hiện nhờ kỹ thuật giải trình tự hoặc các kỹ thuật PCR.

Xét nghiệm ADN chỉ có thể thực hiện tại một số cơ sở chuyên sâu. Cần thực hiện xét nghiệm này cho các cặp vợ chồng có nguy cơ, trong chẩn đoán sàng lọc trước sinh và trong chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi.


2. Cách xử trí  


Nguyên tắc chung 
  • Tất cả các gia đình cần được tư vấn di truyền.
  • Tránh thực phẩm giàu sắt. Trà và cà phê làm giảm hấp thu sắt. 
  • Bổ sung vitam E, axit folic và vitamin C. 
  • Truyền máu (khối hồng cầu) giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của bệnh nhân thalassemia thể nặng. 
  • Dùng thuốc thải sắt để chống ứ đọng sắt trong cơ thể. 
  • Cắt lách nếu lách quá to và làm tăng đáng kể nhu cầu truyền máu. Tuy nhiên, cần trì hoãn việc cắt lách lâu nhất có thể để tránh nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng đe dọa tính mạng, tăng huyết áp động mạch phổi và biến chứng tắc mạch do huyết khối.
  • Cấy tế bào gốc là biện pháp điều trị triệt để duy nhất, kết quả sẽ tốt hơn nếu được thực hiện khi trẻ còn nhỏ tuổi. 

Người lành mang bệnh không có biểu hiện lâm sàng:
  • Không cần điều trị. 
  • Chú ý chỉ bổ sung sắt sau khi làm xét nghiệm kiểm tra và thấy có thiếu sắt. 

α thalassemia thể vừa (HbH)
  • Theo dõi chặt chẽ tiến triển của biến chứng do thiếu máu tan máu mạn tính. 
  • Truyền máu định kỳ trong giai đoạn cơ thể tăng trưởng mạnh, trong các đợt huyết tán hay giảm sản liên quan tới nhiễm trùng và trong thời gian mang thai.
  • Truyền máu định kỳ nếu có chậm phát triển, biến dạng xương.
  • Phẫu thuật cắt lách nếu lách to. 

Thalassemia thể nặng
  • Truyền máu định kỳ để duy trì hemoglobin > 9,5g/dl. 
  • Thải sắt để phòng quá tải sắt.

3. Tiên lượng bệnh

Tiên lượng phụ thuộc vào độ nặng của bệnh và việc tuân thủ điều trị.

α thalassemia:
  • Thể nhẹ (người mang gen bệnh): Không có triệu chứng, tiên lượng rất tốt.
  • Thể vừa (HbH) : Tỷ lệ sống sót nói chung tốt, nhiều bệnh nhân sống tới tuổi trưởng thành.
  • Thể nặng (phù thai): Gây thai chết lưu hoặc chết ngay sau sinh.

 β thalassemia
  • Thể nhẹ (người mang gen bệnh): Thiếu máu hồng cầu nhỏ mức độ nhẹ, không có triệu chứng lâm sàng, không ảnh hưởng tới cuộc sống.
  • Thể nặng: Tiên lượng xấu với 80% bệnh nhân tử vong vì biến chứng trong vòng 5 năm đầu đời.

    Trước khi có các thuốc thải sắt, những bệnh nhân phải truyền máu nhiều lần thường không sống quá giai đoạn thành niên vì biến chứng tim do ngộ độc sắt. Ngày nay, các thuốc này đã giúp tăng đáng kể tuổi thọ của người bệnh.

    Tỷ lệ sống sót sau ghép tế bào gốc là 90% trong thời gian 15 năm.


    Bác sỹ Nhi khoa 




    COMMENTS

    Tên

    5 vận may,36,Acetaminophen,1,ADR,1,APK Y DƯỢC,2,benh-hoc,13,benh-hoc-va-phac-do,25,benh-va-suc-khoe,9,Béo phì,1,bệnh Dại,1,bú mẹ,2,Ca lâm sàng,1,Cảnh giác Dược,6,canh-giac-thuoc,9,Cao Học CNSH,7,Cẩm Nang,1,Cân Nặng,1,Cấp cứu,3,Celecoxib,1,chan-thuong,1,Chấn Thương,2,Chọn hướng kê bàn,39,Chuyện nghề,1,cnsh,2,Có thể bạn chưa biết,1,Corticosteroid,1,Công Nghệ Sinh Học,4,Công Nghiệp Dược,1,Công ty Dược,1,Creatinin,1,Da Liễu,1,da-lieu,1,Dạy con nên người,3,Dâu tằm Vọng Nguyệt,1,dậy thì,1,Dị ứng,3,Diazepam,1,dinh dưỡng,25,don-on,4,don-tai-mui-hong,2,don-viem-vui,1,don-viem-xoang,1,dong-y,4,duoc-ly-hoc,1,Dược điều trị,4,Dược Hà Nội,4,Dược Khoa,60,Dược lâm sàng,6,Dược sĩ tư vấn,5,Dược thế giới,2,Dược Việt Nam,3,Đái dầm,3,giai-phau,9,gpp,2,hen-phe-quan,1,Hissamitsu,1,Ho,1,hoi-dap,3,home,1,Hô hấp,8,Huyết học,6,HƯỚNG DẪN TẢI FILE,2,Hướng nghiệp Dược,2,Kết nối Dược sĩ,7,Kháng sinh,1,khang-sinh,6,Khoa Học Tự Nhiên,1,khong-dung-thuoc,1,Kiến thức chuyên ngành,19,KINH NGUYỆT,1,kinh-doanh-duoc-pham,10,LÀM ĐẸP,2,LÂM SÀNG,2,lieu-thuoc,1,LIÊN THÔNG,1,Marketing Dược,2,mat,2,Mắt,7,Mẹo Nhớ Tên Thuốc,2,Môn Anh Văn Chuyên Ngành Dược,1,Môn Bào Chế,1,Môn Bệnh Học,1,Môn Chuyên Ngành,25,Môn CNSH Dược,1,Môn CNTT Dược,1,Môn Cơ Sở,31,Môn Dịch Tễ,1,Môn Dược Cổ Truyền,1,Môn Dược Động,1,Môn Dược Lâm Sàng,3,Môn Dược Liệu,2,Môn Dược Lý,1,Môn Dược Xã Hội,1,Môn Giải Phẫu,1,Môn Hóa Dược,2,Môn Hóa Đại Cương Vô Cơ,2,Môn Hóa Hữu Cơ,1,Môn Hóa Lý,2,Môn Hóa Phân Tích,4,Môn Hóa Sinh,3,Môn Kiểm Nghiệm,9,Môn Kinh Tế Dược,2,Môn Ký Sinh Trùng,1,Môn Môi Trường,1,Môn Pháp Chế Dược,1,Môn Sinh Học,1,Môn Sinh Học Phân Tử,1,Môn Sinh Học Tế Bào,2,Môn Sinh Lý,1,Môn Sinh Lý Bệnh Miễn Dịch,1,Môn Sức Khỏe Môi Trường,1,Môn Thực Vật Dược 1,1,Môn Thực Vật Dược 2,3,Môn Vi Sinh,1,nghiencuuthuoc,9,Ngoại khoa,2,Ngôn ngữ,6,nhi,2,Nhi khoa,27,nhi-khoa,5,Nhiễm Trùng,1,noi-khoa,1,NSAIDs,1,Ôn Tốt Nghiệp,1,phac-do,2,phac-do-tieu-hoa,2,phan-tich-don-thuoc,25,Phát triển,3,Phân tích đơn thuốc,1,phong,1,Phong thủy,152,Phong thủy 2015,16,Phong thủy 2016,14,Phong thủy 2017,29,Phong thủy 2018,25,phong thủy tình yêu,12,PHỤ NỮ,1,quan-ly-duoc,11,rang-ham-mat,1,Rifampin,1,sach-tai-lieu,21,Salbutamol,1,Salonpas,1,san-khoa,1,Sinh Dược Học,10,Sop nha thuoc,1,Sống đẹp,3,sơ cứu,4,Sơ sinh,2,Sởi,7,su-dung-thuoc,11,Suy thận,3,Sử dụng thuốc,13,sữa mẹ,14,TA,1,Tài liệu Dược,1,Tai mũi họng,5,tai-lieu-tong-hop,4,tai-mui-hong,14,tai-mũi-họng,3,TAILIEUCLB,1,Táo bón,4,tay-y,6,Tâm lý,16,Thalassemia,6,Thalidomide,1,than-kinh,2,Thong-tin-y-hoc,52,Thông tin thuốc,9,Thông tin y học,2,Thuốc,5,Thuốc Đông y,1,Thuốc hạ đường huyết,3,Thuốc mới,2,Thuốc tránh thai,1,tieng anh,1,tieu-hoa,3,Tiêm chủng,3,Tiết niệu,3,Tiêu hóa,6,tim-mach,1,Tin Tức,24,tin-hoc,1,tin-moi,19,toa-BHYT,1,tong-hop,1,triet-hoc,1,Trình dược viên,1,trung-dich,1,Truyền nhiễm,13,Tử vi theo tháng,55,Ung thư,6,Uốn ván,1,Vaccin,3,Vận may con giáp,31,Viagra,1,viem-da-day,1,viem-da-day-hp,1,viem-hong-man-tinh,1,viem-mui,3,viem-mui-cap,3,viem-mui-di-ung,1,viem-xoang-cap,1,Viêm nào Nhật Bản,1,virus Dại,1,Vitamin,1,Vitamin B12,1,Warfarin,1,XÉT NGHIỆM,1,xuong-khop,1,Y Dược 24/7,6,y-hoc,5,y-hoc-co-so,2,
    ltr
    item
    Cộng đồng Dược Việt Nam: Thalassemia - Chẩn đoán và điều trị (phần 3)
    Thalassemia - Chẩn đoán và điều trị (phần 3)
    http://4.bp.blogspot.com/-Ewgyujv1XBw/VAlpbujL_7I/AAAAAAAATuk/-PhYN-24TDI/s1600/IMG_6333.JPG
    http://4.bp.blogspot.com/-Ewgyujv1XBw/VAlpbujL_7I/AAAAAAAATuk/-PhYN-24TDI/s72-c/IMG_6333.JPG
    Cộng đồng Dược Việt Nam
    https://www.pharmaviet.com/2014/09/thalassemia-chan-oan-va-ieu-tri-phan-3.html
    https://www.pharmaviet.com/
    https://www.pharmaviet.com/
    https://www.pharmaviet.com/2014/09/thalassemia-chan-oan-va-ieu-tri-phan-3.html
    true
    3796296470398065570
    UTF-8
    Loaded All Posts Not found any posts VIEW ALL Readmore Reply Cancel reply Delete By Home PAGES POSTS View All RECOMMENDED FOR YOU LABEL ARCHIVE SEARCH ALL POSTS Not found any post match with your request Back Home Sunday Monday Tuesday Wednesday Thursday Friday Saturday Sun Mon Tue Wed Thu Fri Sat January February March April May June July August September October November December Jan Feb Mar Apr May Jun Jul Aug Sep Oct Nov Dec just now 1 minute ago $$1$$ minutes ago 1 hour ago $$1$$ hours ago Yesterday $$1$$ days ago $$1$$ weeks ago more than 5 weeks ago Followers Follow THIS CONTENT IS PREMIUM Please share to unlock Copy All Code Select All Code All codes were copied to your clipboard Can not copy the codes / texts, please press [CTRL]+[C] (or CMD+C with Mac) to copy