Thalassemia - Các biểu hiện và biến chứng của bệnh (phần 2)

Bệnh nhân thalassemia thể nặng.  Tùy theo độ nặng, Thalassemia bắt đầu thể hiện tại những thời điểm khác nhau. Đa số bệnh nhân mang gen α ha...

Bệnh nhân thalassemia thể nặng. 
Tùy theo độ nặng, Thalassemia bắt đầu thể hiện tại những thời điểm khác nhau. Đa số bệnh nhân mang gen α hay β thalassemia không có biểu hiện gì. Dấu hiệu thiếu máu tan máu (ví dụ da nhợt nhạt, gan lách to) khi mới sinh (trong α thalassemia) hoặc vài tháng sau sinh (trong β thalassemia) cho thấy đây là thể bệnh nặng, nhất là nếu có thiếu máu hồng cầu nhỏ. 








Các biểu hiện bệnh 

1. Beta thalassemia

Trong 3-6 tháng đầu đời, cơ thể sản xuất một loại hemoglobin đặc biệt - hemoglobin bào thai (HbF- α2γ2). Đây là thành phần chính của máu đảm nhiệm vai trò vận chuyển ôxy trong 7 tháng cuối của thai kỳ và 6 tháng đầu sau khi sinh. Khi trẻ được 6 tháng tuổi, hầu như toàn bộ HbF được thay thế bằng hemoglobin của người trưởng thành - HbA (αβ2). Đây chính là thời điểm thiếu máu trong β thalassaemia bắt đầu thể hiện. Lúc này, sản xuất gamma (γ) globin của HbF ngừng lại, trong khi β globin của HbA không đạt yêu cầu về số lượng. Thiếu máu thường xuất hiện vào nửa sau của năm thứ nhất, nhưng cũng có thể muộn hơn, tới tận khi trẻ được 5 tuổi (do HbF vẫn tiếp tục được sản xuất cho tới tận thời điểm này).  

Thể nặng
  • Đây là dạng nặng nhất của β thalassemia. 
  • Trẻ nhận 2 gen β globin bất thường từ bố và mẹ.
  • Đa số trường hợp bệnh có thể được chẩn đoán từ vài tháng sau sinh tới trước 2 tuổi.
  • Phần lớn hemoglobin do cơ thể sản xuất đều bất thường và không có khả năng hoạt động. Điều này dẫn tới thiếu máu nghiêm trọng. Tình trạng thiếu máu bắt đầu biểu hiện khi 4-6 tháng tuổi. 
  • Trẻ cần được truyền máu và thải sắt ứ đọng suốt cuộc đời. Viều điều trị không đầy đủ sẽ làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống, thậm chí dẫn tới tử vong sớm.


    Biến dạng xương sọ
    ở bệnh nhân
    β thalassemia thể nặng

    Thể vừa
    • Trẻ mang 2 gen β globin bất thường nhưng vẫn có thể sản xuất một phần hemoglobin đủ khả năng hoạt động. Nguyên nhân có thể là do tổ hợp gen ít trầm trọng hơn hoặc do có yếu tố bảo vệ nào đó. 
    • Bệnh có thể không được chẩn đoán trong một thời gian dài vì biểu hiện lâm sàng nhẹ hơn so với thể nặng.
    • Bệnh nhân vẫn cần theo dõi suốt đời và điều trị dự phòng biến chứng. 
    * Trẻ mắc bệnh thể nặng và vừa đều không có biểu hiện gì bất thường khi mới sinh, xét nghiệm cũng khó phát hiện bệnh, trừ trường hợp tìm được các hemoglobin bất thường.


    Thể nhẹ (người mang gen bệnh)
    • Trẻ nhận 1 gen β globin đột biến từ bố hoặc mẹ nhưng vẫn sản xuất đủ lượng hemoglobin bình thường. 
    • Không có bất cứ triệu chứng hay rắc rối nào từ bệnh thalassemia và chỉ biết mình mang gen bệnh khi làm các xét nghiệm máu đặc hiệu. 
    Tuy β Thalassemia thể nhẹ không cần theo dõi và điều trị đặc biệt, việc chẩn đoán vẫn cần thiết vì:
    • Một vài dạng β thalassemia nhẹ có thể có biểu hiện thiếu máu rất nhẹ, hồng cầu nhỏ hơn và nhợt nhạt hơn so với bình thường (thiếu máu nhược sắc và hồng cầu nhỏ); dễ bị chẩn đoán nhầm với thiếu máu thiếu sắt.
    • Con cái họ có thể thừa hưởng gen bệnh. Điều này không gây trở ngại gì, tuy nhiên nếu cả bố và mẹ đều có gen bệnh thì con có thể thừa hưởng 2 gen bệnh và phát triển β thalassemia thể nặng. Có thể tiến hành xét nghiệm cho bố mẹ hay cho thai nhi để biết liệu đứa trẻ có mắc bệnh hay không. 

    2. Alpha thalassemia

    Thể nặng (Bệnh Hemoglobin Bart):
    • Đây là dạng nặng nhất của bệnh.
    • Thai nhi nhận cả 4 gen α globin bất thường từ bố mẹ. 
    • Cơ thể hoàn toàn không sản xuất được hemoglobin bình thường,  gây tình trạng phù thai, thiếu máu trầm trọng làm thai chết lưu hoặc chết ngay sau sinh. 
    Phù thai do α thalassemia thể nặng. 

    Thể vừa (Bệnh hemoglobin H): 
    • Đây là dạng nặng vừa của bệnh.
    • Thai nhi nhận 3 gen αglobin bất thường từ bố mẹ. Sản xuất αglobin bị đình trệ, gây tăng tương đối các chuỗi β globin, dẫn tới hình thành các tetramer của chuỗi β, còn gọi là hemoglobin H (HbH). 
    • Bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu vừa tới nặng, gan to, vàng da. Nhuộm màu và soi tiêu bản tế bào máu dưới kính hiển vi phát hiện các thể vùi điển hình -  chính là các HbH kết tủa bên trong hồng cầu. 


    HbH không bền, kết tủa dưới dạng thể Heinz, 
    khiến hồng cầu trông giống như như quả bóng chơi golf. 


    Thể nhẹ:
    • Xảy ra khi có 2 gen α globin đột biến trên cùng 1 NST 16 hoặc mỗi gen nằm trên 1 NST 16. Người mang 2 gen đột biến được gọi là người truyền bệnh α thalassemia (α thalassemia trait). 
    • Không có biểu hiện lâm sàng. 
    • Xét nghiệm thấy thiếu máu nhẹ.  
    Thể ẩn (người mang gen bệnh):
    • Xảy ra khi có 1 gen α globin đột biến.
    • Phát hiện một cách tình cờ, xét nghiệm máu bình thường, đôi khi thấy số lượng hồng cầu giảm nhẹ. Điện di hemoglobin bình thường. 
    • Cần xét nghiệm AND để chẩn đoán.
    Biến chứng

    1. Ứ đọng sắt
    • Là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong ở bệnh nhân thalassemia thể nặng. 
    • Khi hồng cầu chứa hemoglobin bất thường của bệnh nhân bị phá hủy, hoặc hồng cầu được đưa vào (do truyền máu) già đi, một lượng sắt lớn được thải ra và dần dần ứ đọng trong các cơ quan (tụy, gan, tuyến yên, tim...), gây xơ hóa và suy tạng.
    • Bệnh nhân dễ chảy máu và nhạy cảm với nhiễm trùng.
    • Rối loạn nội tiết thứ phát ở bệnh nhân truyền máu nhiều lần, thể hiện bằng suy sinh dục, chiều cao giảm, tiểu đường, thiểu năng tuyến giáp, tuyến cận giáp.

    2. Nhiễm trùng 

    Nguy cơ này đặc biệt tăng cao ở bệnh nhân bị cắt lách - cơ quan tạo miễn dịch quan trọng của cơ thể.

    3. Biến dạng xương 

    Ở bệnh nhân mắc thalassemia thể nặng, hồng cầu bị phá hủy dẫn tới tăng sinh hồng cầu trong tủy xương để bù đắp thiếu hụt. Tăng sản tủy xương khiến xương bị biến dạng, trở nên xốp và dễ gãy. Các xương dẹt như xương sọ mặt bị biến dạng rất rõ. Trẻ bị thalassemia nặng có khuôn mặt khá giống nhau với trán gồ, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra. 

    4. Lách to 

    Chức năng sinh lý của lách:
    • Loại bỏ các tế bào bất thường như hồng cầu già, hồng cầu bất thường.
    • Sản xuất kháng thể, tham gia vào đáp ứng miễn dịch.
    • Kho dự trữ hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu để sẵn sàng phóng thích vào hệ tuần hoàn khi cần.
    Trong bệnh thalassemia, lách phải hoạt động quá mức để phá hủy các hồng cầu bất thường nên bị to ra. Lách to khiến thiếu máu trở nên trầm trọng, tuổi thọ của hồng cầu mà cơ thể nhận qua truyền máu cũng giảm, nguy cơ nhiễm trùng tăng. Trường hợp lách to quá mức, bệnh nhân cần phẫu thuật cắt lách.

    5. Chậm phát triển

    Thiếu máu làm chậm quá trình phát triển nói chung cũng như quá trình dậy thì của trẻ.

    6. Bệnh lý của tim

    Biến chứng ở tim là một trong những nguyên nhân tử vong chính ở bệnh nhân thể nặng. Nguyên nhân là do ứ đọng sắt quá mức trong cơ tim, gây suy tim xung huyết và loạn nhịp tim. 


    Bác sỹ Nhi khoa

    COMMENTS

    Tên

    5 vận may,36,Acetaminophen,1,ADR,1,APK Y DƯỢC,2,benh-hoc,13,benh-hoc-va-phac-do,25,benh-va-suc-khoe,9,Béo phì,1,bệnh Dại,1,bú mẹ,2,Ca lâm sàng,1,Cảnh giác Dược,6,canh-giac-thuoc,9,Cao Học CNSH,7,Cẩm Nang,1,Cân Nặng,1,Cấp cứu,3,Celecoxib,1,chan-thuong,1,Chấn Thương,2,Chọn hướng kê bàn,39,Chuyện nghề,1,cnsh,2,Có thể bạn chưa biết,1,Corticosteroid,1,Công Nghệ Sinh Học,4,Công Nghiệp Dược,1,Công ty Dược,1,Creatinin,1,Da Liễu,1,da-lieu,1,Dạy con nên người,3,Dâu tằm Vọng Nguyệt,1,dậy thì,1,Dị ứng,3,Diazepam,1,dinh dưỡng,25,don-on,4,don-tai-mui-hong,2,don-viem-vui,1,don-viem-xoang,1,dong-y,4,duoc-ly-hoc,1,Dược điều trị,4,Dược Hà Nội,4,Dược Khoa,60,Dược lâm sàng,6,Dược sĩ tư vấn,5,Dược thế giới,2,Dược Việt Nam,3,Đái dầm,3,giai-phau,9,gpp,2,hen-phe-quan,1,Hissamitsu,1,Ho,1,hoi-dap,3,home,1,Hô hấp,8,Huyết học,6,HƯỚNG DẪN TẢI FILE,2,Hướng nghiệp Dược,2,Kết nối Dược sĩ,7,Kháng sinh,1,khang-sinh,6,Khoa Học Tự Nhiên,1,khong-dung-thuoc,1,Kiến thức chuyên ngành,19,KINH NGUYỆT,1,kinh-doanh-duoc-pham,10,LÀM ĐẸP,2,LÂM SÀNG,2,lieu-thuoc,1,LIÊN THÔNG,1,Marketing Dược,2,mat,2,Mắt,7,Mẹo Nhớ Tên Thuốc,2,Môn Anh Văn Chuyên Ngành Dược,1,Môn Bào Chế,1,Môn Bệnh Học,1,Môn Chuyên Ngành,25,Môn CNSH Dược,1,Môn CNTT Dược,1,Môn Cơ Sở,31,Môn Dịch Tễ,1,Môn Dược Cổ Truyền,1,Môn Dược Động,1,Môn Dược Lâm Sàng,3,Môn Dược Liệu,2,Môn Dược Lý,1,Môn Dược Xã Hội,1,Môn Giải Phẫu,1,Môn Hóa Dược,2,Môn Hóa Đại Cương Vô Cơ,2,Môn Hóa Hữu Cơ,1,Môn Hóa Lý,2,Môn Hóa Phân Tích,4,Môn Hóa Sinh,3,Môn Kiểm Nghiệm,9,Môn Kinh Tế Dược,2,Môn Ký Sinh Trùng,1,Môn Môi Trường,1,Môn Pháp Chế Dược,1,Môn Sinh Học,1,Môn Sinh Học Phân Tử,1,Môn Sinh Học Tế Bào,2,Môn Sinh Lý,1,Môn Sinh Lý Bệnh Miễn Dịch,1,Môn Sức Khỏe Môi Trường,1,Môn Thực Vật Dược 1,1,Môn Thực Vật Dược 2,3,Môn Vi Sinh,1,nghiencuuthuoc,9,Ngoại khoa,2,Ngôn ngữ,6,nhi,2,Nhi khoa,27,nhi-khoa,5,Nhiễm Trùng,1,noi-khoa,1,NSAIDs,1,Ôn Tốt Nghiệp,1,phac-do,2,phac-do-tieu-hoa,2,phan-tich-don-thuoc,25,Phát triển,3,Phân tích đơn thuốc,1,phong,1,Phong thủy,152,Phong thủy 2015,16,Phong thủy 2016,14,Phong thủy 2017,29,Phong thủy 2018,25,phong thủy tình yêu,12,PHỤ NỮ,1,quan-ly-duoc,11,rang-ham-mat,1,Rifampin,1,sach-tai-lieu,21,Salbutamol,1,Salonpas,1,san-khoa,1,Sinh Dược Học,10,Sop nha thuoc,1,Sống đẹp,3,sơ cứu,4,Sơ sinh,2,Sởi,7,su-dung-thuoc,11,Suy thận,3,Sử dụng thuốc,13,sữa mẹ,14,TA,1,Tài liệu Dược,1,Tai mũi họng,5,tai-lieu-tong-hop,4,tai-mui-hong,14,tai-mũi-họng,3,TAILIEUCLB,1,Táo bón,4,tay-y,6,Tâm lý,16,Thalassemia,6,Thalidomide,1,than-kinh,2,Thong-tin-y-hoc,52,Thông tin thuốc,9,Thông tin y học,2,Thuốc,5,Thuốc Đông y,1,Thuốc hạ đường huyết,3,Thuốc mới,2,Thuốc tránh thai,1,tieng anh,1,tieu-hoa,3,Tiêm chủng,3,Tiết niệu,3,Tiêu hóa,6,tim-mach,1,Tin Tức,24,tin-hoc,1,tin-moi,19,toa-BHYT,1,tong-hop,1,triet-hoc,1,Trình dược viên,1,trung-dich,1,Truyền nhiễm,13,Tử vi theo tháng,55,Ung thư,6,Uốn ván,1,Vaccin,3,Vận may con giáp,31,Viagra,1,viem-da-day,1,viem-da-day-hp,1,viem-hong-man-tinh,1,viem-mui,3,viem-mui-cap,3,viem-mui-di-ung,1,viem-xoang-cap,1,Viêm nào Nhật Bản,1,virus Dại,1,Vitamin,1,Vitamin B12,1,Warfarin,1,XÉT NGHIỆM,1,xuong-khop,1,Y Dược 24/7,6,y-hoc,5,y-hoc-co-so,2,
    ltr
    item
    Cộng đồng Dược Việt Nam: Thalassemia - Các biểu hiện và biến chứng của bệnh (phần 2)
    Thalassemia - Các biểu hiện và biến chứng của bệnh (phần 2)
    http://4.bp.blogspot.com/-rAsne-oB_CY/VAVddGFOXMI/AAAAAAAATqU/MaGSGH0JrrM/s1600/beta%2Bthalassemia.jpg
    http://4.bp.blogspot.com/-rAsne-oB_CY/VAVddGFOXMI/AAAAAAAATqU/MaGSGH0JrrM/s72-c/beta%2Bthalassemia.jpg
    Cộng đồng Dược Việt Nam
    https://www.pharmaviet.com/2014/09/thalassemia-cac-bieu-hien-va-bien-chung.html
    https://www.pharmaviet.com/
    https://www.pharmaviet.com/
    https://www.pharmaviet.com/2014/09/thalassemia-cac-bieu-hien-va-bien-chung.html
    true
    3796296470398065570
    UTF-8
    Loaded All Posts Not found any posts VIEW ALL Readmore Reply Cancel reply Delete By Home PAGES POSTS View All RECOMMENDED FOR YOU LABEL ARCHIVE SEARCH ALL POSTS Not found any post match with your request Back Home Sunday Monday Tuesday Wednesday Thursday Friday Saturday Sun Mon Tue Wed Thu Fri Sat January February March April May June July August September October November December Jan Feb Mar Apr May Jun Jul Aug Sep Oct Nov Dec just now 1 minute ago $$1$$ minutes ago 1 hour ago $$1$$ hours ago Yesterday $$1$$ days ago $$1$$ weeks ago more than 5 weeks ago Followers Follow THIS CONTENT IS PREMIUM Please share to unlock Copy All Code Select All Code All codes were copied to your clipboard Can not copy the codes / texts, please press [CTRL]+[C] (or CMD+C with Mac) to copy