Sai lầm trong chế độ ăn có thể gây tử vong ở bệnh nhi tăng amoniac máu

Bé gái 4 tuổi bình phục sau 2 lần hôn mê.  Cháu Đỗ Vân Ngọc (4 tuổi, Quảng Ninh), được chẩn đoán tăng amoniac máu do rối loạn chuyển hóa. Li...

Bé gái 4 tuổi bình phục sau 2 lần hôn mê. 
Cháu Đỗ Vân Ngọc (4 tuổi, Quảng Ninh), được chẩn đoán tăng amoniac máu do rối loạn chuyển hóa. Liên tiếp trong 6 ngày điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, cháu đã 2 lần rơi vào hôn mê, tính mạng bị đe dọa. Một trong các lý do khiến hôn mê tái phát là gia đình không tuân thủ nghiêm ngặt chế độ dinh dưỡng cho trẻ. Rất may, cháu bé đã qua được cơn nguy kịch. 








Cháu Ngọc nhập viện với chẩn đoán viêm ruột, suy chức năng gan. Trước đó 1 tháng, cháu có biểu hiện mệt mỏi, ăn uống kém và nôn liên tục. Đỉnh điểm trước nhập viện một ngày, cháu nôn tới 20 lần. Xét nghiệm máu thấy amoniac tăng cao (gấp gần 3 lần so với bình thường). 

Đến ngày thứ 4, bệnh nhi xuất hiện trạng thái li bì, rồi hôn mê. Lúc này các bác sĩ phát hiện cháu bị tăng amoniac máu do Rối loạn chu trình urê (Rối loạn chuyển hóa tại chu trình urê). Các biện pháp điều trị đặc hiệu đã được áp dụng: truyền đường liều cao, dùng thuốc hạ amoniac máu, nhịn ăn 24 giờ. Sau một ngày cấp cứu, Ngọc đã thoát cơn hôn mê sâu. Cháu được chỉ định chế độ ăn hạn chế protein, kết hợp dùng sữa đặc biệt dành cho bệnh nhân bị rối loạn chu trình urê. Tuy nhiên, vì người nhà không tuân thủ nghiêm ngặt chế độ dinh dưỡng do bác sĩ đề ra, chỉ 5 ngày sau cơn hôn mê thứ nhất, bé Ngọc lại rơi vào hôn mê lần thứ hai. Rất may lần này cháu lại được cứu sống.

Rối loạn chu trình urê 

Rối loạn chu trình urê là bệnh di truyền, do thiếu hụt một trong các enzym cần thiết để chuyển đổi amoniac thành urê (amoniac là sản phẩm đào thải của quá trình chuyển hóa protein). 

Khi vào cơ thể, protein được phân giải thành các axit amin và chúng chỉ được sử dụng khi cần thiết. Phần axit amin còn thừa sẽ chuyển thành amoniac. Ở người khỏe mạnh, các enzym ở gan chuyển amoniac thành urê - quá trình này được gọi là chu trình urê, diễn ra trong tế bào gan.


Protein (chất đạm) có nhiều trong các chế phẩm sữa, trứng, thịt, cá...

Gan của bệnh nhân mắc chứng Rối loạn chu trình urê bị thiếu một men cần thiết để chuyển amoniac thành urê. Kết quả là amoniac - chất có độc tính cao - lẽ ra phải được thải ra ngoài qua nước tiểu sẽ tích tụ lại trong máu. Nếu không được điều trị, nồng độ amoniac cao trong máu có thể dẫn tới tổn thương não, hôn mê và thậm chí tử vong.

Nguyên nhân

Rối loạn chu trình urê xuất hiện ở 1 trên 30.000 trẻ sơ sinh và được đặt tên theo enzym bị thiếu hụt, chẳng hạn OTC, ASD, AG… Bệnh có tính di truyền và chủ yếu xuất hiện ở người mang gen khiếm khuyết nhận từ cả bố và mẹ.  

Nếu bố mẹ đều mang gen bệnh:
  • 25% các con sẽ phát triển bệnh.
  • 50% các con nhận được một gen khiếm khuyết từ bố hoặc mẹ và không có biểu hiện bệnh (là người lành mang gen bệnh). 
  • 25% các con nhận được cả 2 gen lành từ bố mẹ và không mắc bệnh.   
Riêng trường hợp thiếu hụt enzym OTC (chỉ truyền cho con qua nhiễm sắc thể của mẹ), nếu mẹ mang gen khiếm khuyết:
  • 50% con trai nhận gen bệnh từ mẹ và sẽ phát triển bệnh.
  • 50% con trai nhận gen lành từ mẹ và sẽ không bị bệnh.
  • 50% con gái nhận gen bệnh từ mẹ có thể có biểu hiện liên quan tới thiếu hụt OTC.
  • 50% con gái nhận được gen lành từ mẹ và sẽ không bị ảnh hưởng.

Biểu hiện
  • Bệnh nặng có thể xuất hiện trong những ngày đầu sau sinh. Trẻ thường li bì, bú kém rồi bỏ bú, nôn. Sau đó có thể xuất hiện co giật, khó thở và hôn mê. 
  • Bệnh nhẹ và vừa chỉ thể hiện khi trẻ đã lớn, với các biểu hiện: 
            - Trẻ không thích thịt và thức ăn giàu đạm.
            - Buồn nôn, nôn.
            - Rối loạn tâm thần hay tăng động.
            - Hay mệt và khó đánh thức.
            - Hôn mê

Chẩn đoán

Do các triệu chứng lâm sàng không mang tính đặc trưng nên bệnh thường bị bỏ sót. Việc chẩn đoán được tiến hành dựa trên:
  • Phân tích nước tiểu phát hiện các chất chuyển hóa bất thường.
  • Xét nghiệm máu thấy hàm lượng amoniac và các axit amin tăng.
  • Sinh thiết gan thấy hàm lượng enzym sụt giảm. 
  • Xét nghiệm di truyền phát hiện gen bệnh.

Điều trị

Việc điều trị phải được thực hiện suốt đời. Tuy không có biện pháp điều trị tận gốc và không thể chữa khỏi bệnh, điều trị đúng đắn vẫn giúp kiểm soát tốt các triệu chứng. Các biện pháp điều trị chính bao gồm:  
  • Chế độ ăn nghèo đạm, giàu calo: tránh các thực phẩm giàu đạm, tăng cường thức ăn giàu năng lượng như hoa quả, rau và tinh bột. Tuy nhiên, protein rất quan trọng cho sự tăng trưởng của cơ thể, vì vậy việc hạn chế protein phải được kiểm soát chặt chẽ và điều chỉnh phù hợp với lứa tuổi.  
  • Thuốc thải amoniac
  • Bổ sung sữa công thức chứa axit amin đặc biệt (Cyclinex, EAA, UCD I &II), sản xuất riêng cho bệnh nhân rối loạn chu trình urê. Các sản phẩm này có thể dùng để cung cấp 50% nhu cầu protein mỗi ngày.


Cyclinex - Sữa công thức cho trẻ nhỏ 
với thành phần axit amin được sửa đổi. 

  • Ghép gan: giúp phục hồi sản xuất enzym cần thiết cho chu trình urê.


Trường hợp bệnh nặng:
  • Phục hồi tình trạng bệnh não cấp tính do ứ đọng amoniac bằng lọc máu và hồi sức tích cực.
  • Phát hiện, khống chế kịp thời các đợt tăng ammoniac máu. 
  • Chăm sóc đặc biệt và bổ sung năng lượng khi cơ thể chịu sức ép lớn (bệnh tật, sốt, phẫu thuật, tai nạn...) khiến amoniac máu tăng cao. 

Tiên lượng

Chẩn đoán và điều trị sớm giúp mang lại tiên lượng tốt hơn. Trẻ được chẩn đoán trong tuần đầu đời và có chế độ ăn đúng đắn có thể phát triển tốt. Nếu gia đình nghiêm chỉnh tuân thủ chế độ ăn, não có thể phát triển bình thường. Ngược lại thiếu nghiêm túc trong hạn chế ăn uống có thể dẫn tới phù não tái phát, tổn thương não không hồi phục, thậm chí tử vong. 

Bác sỹ Nhi khoa - Lê Mai

* Tên bệnh nhi đã được thay đổi 

  

COMMENTS

Tên

5 vận may,36,Acetaminophen,1,ADR,1,APK Y DƯỢC,2,benh-hoc,13,benh-hoc-va-phac-do,25,benh-va-suc-khoe,9,Béo phì,1,bệnh Dại,1,bú mẹ,2,Ca lâm sàng,1,Cảnh giác Dược,6,canh-giac-thuoc,9,Cao Học CNSH,7,Cẩm Nang,1,Cân Nặng,1,Cấp cứu,3,Celecoxib,1,chan-thuong,1,Chấn Thương,2,Chọn hướng kê bàn,39,Chuyện nghề,1,cnsh,2,Corticosteroid,1,Công Nghệ Sinh Học,4,Công Nghiệp Dược,1,Công ty Dược,1,Creatinin,1,Da Liễu,1,da-lieu,1,Dạy con nên người,3,Dâu tằm Vọng Nguyệt,1,dậy thì,1,Dị ứng,3,Diazepam,1,dinh dưỡng,25,don-on,4,don-tai-mui-hong,2,don-viem-vui,1,don-viem-xoang,1,dong-y,4,duoc-ly-hoc,1,Dược điều trị,4,Dược Hà Nội,4,Dược Khoa,60,Dược lâm sàng,6,Dược sĩ tư vấn,5,Dược thế giới,1,Dược Việt Nam,3,Đái dầm,3,giai-phau,9,gpp,2,hen-phe-quan,1,Hissamitsu,1,Ho,1,hoi-dap,3,home,1,Hô hấp,8,Huyết học,6,HƯỚNG DẪN TẢI FILE,2,Hướng nghiệp Dược,2,Kết nối Dược sĩ,7,Kháng sinh,1,khang-sinh,6,Khoa Học Tự Nhiên,1,khong-dung-thuoc,1,Kiến thức chuyên ngành,19,KINH NGUYỆT,1,kinh-doanh-duoc-pham,10,LÀM ĐẸP,2,LÂM SÀNG,2,lieu-thuoc,1,LIÊN THÔNG,1,Marketing Dược,2,mat,2,Mắt,7,Mẹo Nhớ Tên Thuốc,2,Môn Anh Văn Chuyên Ngành Dược,1,Môn Bào Chế,1,Môn Bệnh Học,1,Môn Chuyên Ngành,25,Môn CNSH Dược,1,Môn CNTT Dược,1,Môn Cơ Sở,31,Môn Dịch Tễ,1,Môn Dược Cổ Truyền,1,Môn Dược Động,1,Môn Dược Lâm Sàng,3,Môn Dược Liệu,2,Môn Dược Lý,1,Môn Dược Xã Hội,1,Môn Giải Phẫu,1,Môn Hóa Dược,2,Môn Hóa Đại Cương Vô Cơ,2,Môn Hóa Hữu Cơ,1,Môn Hóa Lý,2,Môn Hóa Phân Tích,4,Môn Hóa Sinh,3,Môn Kiểm Nghiệm,9,Môn Kinh Tế Dược,2,Môn Ký Sinh Trùng,1,Môn Môi Trường,1,Môn Pháp Chế Dược,1,Môn Sinh Học,1,Môn Sinh Học Phân Tử,1,Môn Sinh Học Tế Bào,2,Môn Sinh Lý,1,Môn Sinh Lý Bệnh Miễn Dịch,1,Môn Sức Khỏe Môi Trường,1,Môn Thực Vật Dược 1,1,Môn Thực Vật Dược 2,3,Môn Vi Sinh,1,nghiencuuthuoc,9,Ngoại khoa,2,Ngôn ngữ,6,nhi,2,Nhi khoa,27,nhi-khoa,5,Nhiễm Trùng,1,noi-khoa,1,NSAIDs,1,Ôn Tốt Nghiệp,1,phac-do,2,phac-do-tieu-hoa,2,phan-tich-don-thuoc,25,Phát triển,3,Phân tích đơn thuốc,1,phong,1,Phong thủy,152,Phong thủy 2015,16,Phong thủy 2016,14,Phong thủy 2017,29,Phong thủy 2018,25,phong thủy tình yêu,12,PHỤ NỮ,1,quan-ly-duoc,11,rang-ham-mat,1,Rifampin,1,sach-tai-lieu,21,Salbutamol,1,Salonpas,1,san-khoa,1,Sinh Dược Học,10,Sop nha thuoc,1,Sống đẹp,3,sơ cứu,4,Sơ sinh,2,Sởi,7,su-dung-thuoc,11,Suy thận,3,Sử dụng thuốc,13,sữa mẹ,14,TA,1,Tài liệu Dược,1,Tai mũi họng,5,tai-lieu-tong-hop,4,tai-mui-hong,14,tai-mũi-họng,3,TAILIEUCLB,1,Táo bón,4,tay-y,6,Tâm lý,16,Thalassemia,6,than-kinh,2,Thong-tin-y-hoc,52,Thông tin thuốc,9,Thông tin y học,2,Thuốc,5,Thuốc Đông y,1,Thuốc hạ đường huyết,3,Thuốc mới,2,Thuốc tránh thai,1,tieng anh,1,tieu-hoa,3,Tiêm chủng,3,Tiết niệu,3,Tiêu hóa,6,tim-mach,1,Tin Tức,24,tin-hoc,1,tin-moi,19,toa-BHYT,1,tong-hop,1,triet-hoc,1,Trình dược viên,1,trung-dich,1,Truyền nhiễm,13,Tử vi theo tháng,55,Ung thư,6,Uốn ván,1,Vaccin,3,Vận may con giáp,31,Viagra,1,viem-da-day,1,viem-da-day-hp,1,viem-hong-man-tinh,1,viem-mui,3,viem-mui-cap,3,viem-mui-di-ung,1,viem-xoang-cap,1,Viêm nào Nhật Bản,1,virus Dại,1,Vitamin,1,Vitamin B12,1,Warfarin,1,XÉT NGHIỆM,1,xuong-khop,1,Y Dược 24/7,6,y-hoc,5,y-hoc-co-so,2,
ltr
item
Cộng đồng Dược Việt Nam: Sai lầm trong chế độ ăn có thể gây tử vong ở bệnh nhi tăng amoniac máu
Sai lầm trong chế độ ăn có thể gây tử vong ở bệnh nhi tăng amoniac máu
http://3.bp.blogspot.com/-pb3W-rcP7BA/U-IyJv4WvGI/AAAAAAAAS0w/EZnEYPv3VFc/s1600/b%E1%BB%87nh+nh%C3%A2n.JPG
http://3.bp.blogspot.com/-pb3W-rcP7BA/U-IyJv4WvGI/AAAAAAAAS0w/EZnEYPv3VFc/s72-c/b%E1%BB%87nh+nh%C3%A2n.JPG
Cộng đồng Dược Việt Nam
https://www.pharmaviet.com/2014/08/sai-lam-trong-che-o-co-gay-tu-vong-o.html
https://www.pharmaviet.com/
https://www.pharmaviet.com/
https://www.pharmaviet.com/2014/08/sai-lam-trong-che-o-co-gay-tu-vong-o.html
true
3796296470398065570
UTF-8
Loaded All Posts Not found any posts VIEW ALL Readmore Reply Cancel reply Delete By Home PAGES POSTS View All RECOMMENDED FOR YOU LABEL ARCHIVE SEARCH ALL POSTS Not found any post match with your request Back Home Sunday Monday Tuesday Wednesday Thursday Friday Saturday Sun Mon Tue Wed Thu Fri Sat January February March April May June July August September October November December Jan Feb Mar Apr May Jun Jul Aug Sep Oct Nov Dec just now 1 minute ago $$1$$ minutes ago 1 hour ago $$1$$ hours ago Yesterday $$1$$ days ago $$1$$ weeks ago more than 5 weeks ago Followers Follow THIS CONTENT IS PREMIUM Please share to unlock Copy All Code Select All Code All codes were copied to your clipboard Can not copy the codes / texts, please press [CTRL]+[C] (or CMD+C with Mac) to copy